Rett Syndrome · EP0247

Criterios públicos de participación

Inclusión

• El participante tiene síndrome de Rett (RTT) típico o clásico según los criterios revisados de 2010 del RettSearch Consortium
• El participante presenta una mutación documentada del gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MECP2) que causa la enfermedad
• El participante cumple los criterios de posregresión durante al menos 6 meses antes de la selección; se definen como: − Sin pérdida ni degradación de la deambulación (se incluyen la marcha, la coordinación o la independencia para caminar/permanecer de pie); − Sin pérdida ni degradación de la función de las manos; sin pérdida ni degradación del habla (se incluyen balbuceo, palabras o vocalizaciones comunicativas desarrolladas con anterioridad); − Sin pérdida ni degradación de las habilidades sociales o de comunicación no verbal (se incluyen mirada, uso del cuerpo para indicar una intención comunicativa o atención social)
• El participante tiene una puntuación de 10 a 36 (incluida) en la escala de gravedad clínica del síndrome de Rett (RTT-CSS)
• El participante tiene una puntuación ≥4 en la escala de impresión clínica global de la gravedad (CGIS)
• El participante tiene un representante legal capaz de proporcionar el consentimiento informado en nombre del participante de la forma descrita en el protocolo, lo que incluye cumplir los requisitos y restricciones recogidos en el formulario de consentimiento informado (FCI) y en el protocolo.
• El participante tiene entre 5 y 35 años de edad (incluidos) en el momento de la primera administración de la intervención en fase de investigación.
• Sexo masculino o femenino.
• El participante tiene un cuidador ≥18 años de edad en la visita de selección. El cuidador debe ser capaz de completar las evaluaciones del cuidador definidas durante todo el estudio. Se debe hacer todo lo posible para que el mismo evaluador complete las evaluaciones a lo largo de todo el estudio.

Exclusión

• El participante tiene antecedentes de linfoma, leucemia o cualquier neoplasia maligna en los últimos 5 años, excepto carcinoma basocelular o carcinoma epitelial de células escamosas resecado y sin evidencias de enfermedad metastásica en los últimos 3 años.
• En opinión del investigador, el participante presenta anomalías clínicamente significativas de las constantes vitales
• El participante tiene una anomalía cardiovascular o cardiopulmonar excluyente determinada mediante ecocardiografía, electrocardiograma o exploración física, y no cuenta con la aprobación de inclusión del lector cardiaco central. Entre las anomalías excluyentes se incluyen (entre otras) las siguientes: a. Regurgitación de la válvula aórtica en un grado superior a indicios. b. Regurgitación de la válvula mitral en un grado superior a leve. c. Posibles signos de hipertensión arterial pulmonar (HAP) con presión sistólica arterial pulmonar (PSAP) anómala o PSAP ≥35 mmHg. d. Evidencias de insuficiencia ventricular izquierda (sistólica o diastólica). e. Anomalía estructural cardiaca clínicamente significativa, incluidas (entre otras) prolapso de la válvula mitral, defectos septales auriculares o ventriculares o conducto arterioso permeable con inversión de la derivación (derivación de derecha a izquierda). Nota: El agujero oval permeable sin inversión de la derivación o una válvula aórtica bicúspide no se consideran excluyentes
• El participante padece una enfermedad clínicamente significativa, incluidas enfermedad pulmonar obstructiva crónica, enfermedad pulmonar intersticial, hipertensión portal, necesidad de ventilación mecánica invasiva (p. ej., mediante traqueostomía) o ha tenido síntomas clínicamente relevantes o una enfermedad clínicamente significativa en la actualidad o en las 4 semanas anteriores a la visita de selección que podría afectar negativamente a la participación en el estudio, a la recopilación de los datos del estudio o suponer un riesgo para el participante
• El participante toma >4 medicamentos anticonvulsivos de manera concomitante. Los medicamentos de rescate no se contabilizan